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Um programa de triagem para trissomia 21 em 10-14 semanas com translucência nucal, o soro materno beta-gonadotrofina coriônica humana livre e gravidez associada à proteína plasmática-A.

Para analisar o impacto potencial da combinação de idade materna com translucência nucal e soro materno livre beta-gonadotrofina coriônica humana (beta-hCG) e da gravidez associada à proteína plasmática-A (PAPP-A) no rastreamento de trissomia do cromossomo 21 em 10-14 semanas de gestação.
Materna sem soro beta-hCG e PAPP-A foram medidos por Kryptor, um analisador de imunoensaio de acesso aleatório usando tempo resolvido amplificado emissão criptato, em 210 gestações únicas com trissomia 21 e 946 controles cromossomicamente normais, pareados por idade materna, gestação e armazenamento da amostra tempo. Em todos os casos, o comprimento cabeça-nádega fetal e translucência nucal foi medida por ultra-sonografia em 10-14 semanas de gestação e sangue materno foram obtidas no momento da verificação. As distribuições (em múltiplos da mediana; MoM) de translucidez beta-hCG e PAPP-A (corrigido para o peso materna) e fetal livre da nuca (NT) foram determinados no 21 trissomia grupo e os controlos. Razões de probabilidade para as combinações de marcadores diferentes foram calculadas e estes foram utilizados juntamente com o risco relacionada com a idade de trissomia 21 no primeiro trimestre para calcular a taxa de detecção esperado de gravidezes afectadas, a uma taxa de falsos positivos fixo, numa população com o distribuição da idade materna de gravidez em Inglaterra e País de Gales.
Em uma população com a distribuição etária materna de gravidez em Inglaterra e País de Gales, estimou-se que, usando a combinação da idade materna, translucência nucal e soro materno livre beta-hCG e PAPP-A, a detecção de trissomia 21 gestações faria ser 89% a uma taxa de falso-positivo fixa de 5%. Alternativamente, a uma taxa de detecção fixo de 70%, a taxa de falsos-positivos seria de 1%. A inclusão de parâmetros bioquímicos adicionado um adicional de 16% para a taxa de detecção obtido usando NT e idade materna sozinho.
Tecnologia de diagnóstico rápido como Kryptor, que pode fornecer automatizados reprodutíveis medições bioquímicas dentro de 30 min de obtenção de uma amostra de sangue, irá permitir o desenvolvimento de um interdisciplinares-stop clínicas para avaliação fetal precoce. Clínicas tais será capaz de entregar a sensibilidade de rastreio melhorada, rapidamente e de forma mais eficiente, levando a ansiedade do paciente reduzida e stress.

Referencias

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/10341399

 

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