Soro Materno

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Informações aos Médicos:

Marcadores Ultrassonográficos de Anomalias Cromossomicas entre 11-13+6 semanas.

A medida ultrassonografica da translucência nucal (TN), obtida no período compreendido entre 11–13+6semanas de gestação e associada à idade materna, oferece um método eficaz de rasteamento da trissomia do cromossomo 21, para uma taxa de teste invasivo de 5%, cerca de 75% das gestações acometidas pela cromossomopatia podem ser identificadas. A inclusão das concentrações séricas maternas da fração livre do Beta-hCG e da PAPP-A (proteína plasmática A associada à gestação), obtidas entre 11–13+6 semanas, permite a detecção de anomalias cromossômicas em 85% a 90% dos casos. Em 2001, observou-se que, em 60% a 70% dos fetos com trissomia do cromossomo 21, o Osso Nasal (ON) não era visível ao exame ultrassonográfico entre 11–13+6 semanas. Resultados preliminares sugerem que esse achado, associado à medida da TN e à avaliação bioquímica do soro materno, possa aumentar a taxa de detecção da Síndrome de Down para mais de 95%. Além do seu papel na avaliação do risco de  trissomia do cromossomo 21, a medida da TN também pode contribuir para a detecção de outras anomalias cromossômicas, de malformações cardíacas, de displasias esqueléticas e de síndromes genéticas. Outros benefícios do exame ultrassonográfico entre 11–13+6 semanas incluem a confirmação da vitalidade fetal, a datação da gravidez, o diagnóstico precoce de malformações fetais graves e de gestações múltiplas. O exame ultrassonográfico no primeiro trimestre da gravidez também oferece a possibilidade de determinação da corionicidade, principal fator determinante do prognóstico em gestações múltiplas. Como na introdução de qualquer nova tecnologia na prática clínica, é essencial que aqueles que irão realizar este exame sejam adequadamente treinados e que seus resultados sejam submetidos a auditoria. A Fetal Medicine Foundation introduziu o processo de treinamento para a realização do exame ultrassonográfico no primeiro trimestre com emissão do respectivo certificado, a fim de facilitar o estabelecimento de um alto padrão nessa prática, em âmbito internacional. O Certificado de Competência no exame de ultrassinográfico entre 11–13+6 semanas é concedido aos ultrassonografias que conseguem realizar esse exame com alto padrão e demonstram bom conhecimento para diagnóstico e conduta quando da ocorrência das condições aqui relatadas.

Marcadores Bioquímicos no Soro Materno (fração livre do Beta-hCG e PAPP-A no Primeiro Trimestre.

No final da década de 80, foi introduzido um novo método de rastreamento que leva em consideração não somente a idade materna, mas também a concentração de vários produtos feto-
placentários na circulação da mãe. Na 16ª semana de gestação, a concentração sérica média materna de alfa-fetoproteína (AFP), estriol não-conjugado (uE3), hCG (total e fração livre) e inibina- A em gestação com trissomia do cromossomo 21 é significativamente diferente do normal para permitir o uso de combinações ou de todas as substâncias para selecionar um grupo de alto risco. Esse método de rastreamento é mais eficaz do que considerar a idade materna isoladamente, pois com a mesma taxa de teste invasivo (cerca de 5%), identificam-se 50% a 70% dos fetos acometidos pela trissomia do cromossomo 21. Nos anos 90, introduziu-se o rastreamento da Síndrome de Down pela combinação da idade materna com a medida da TN entre 11-13+6 semanas de gestação. Esse método tem-se mostrado eficaz na identificação de cerca de 75% dos fetos acometidos, para uma taxa de resultado falso positivo de aproximadamente 5%. Subseqüentemente, a idade materna e a medida da TN foram associadas a marcadores bioquímicos em soro materno (fração livre do b-hCG e PAPP-A) no primeiro trimestre, identificando-se 85% a 90% dos fetos acometidos. Ademais, o desenvolvimento de novos métodos laboratoriais, que permitem a dosagem desses marcadores no intervalo de 30 minutos a partir da coleta de sangue, tornou possível a introdução da clínica. Em 2001, observou-se que, em 60% a 70% dos fetos  com Trissomia do cromossomo 21, o osso nasal não era visível ao exame ultrassonográfico entre 11-13+6 semanas da gestação. Resultados preliminares sugerem que esse achado pode aumentar a taxa de detecção da síndrome para mais de 95%, quando associado à medida da TN e dosagem de marcadores bioquímicos.